Світлана Євсєєва
Редактор Life Сьогодні 
Хвороба Гоше, Помпе, Фабрі, мукополісахаридоз, хвороба Німанна-Піка для більшості людей – незрозумілі медичні терміни. В той час як тільки в Україні більше сотні людей з цими та іншими рідкісними генетичними захворюваннями (орфанними), і вони щодня виборюють своє життя. Зараз, під час війни, отримати життєво необхідні та дорогі ліки їм стало значно складніше.
Але завдяки гуманітарній програмі ICAP (International Charitable Access Program), яку вже 20 років реалізовує міжнародна фармацевтична компанія Санофі, люди з орфанними хворобами, які з тих чи інших причин не отримують лікування за рахунок держави, мають можливість отримати доступ до такої необхідної для них терапії. За весь час роботи програми пацієнти отримали лікування на суму понад 1,5 млрд гривень.
До речі, допомога Санофі під час війни не обмежується лише підтримкою орфанних пацієнтів. Так, компанія надала гуманітарну допомогу у розмірі понад 30 млн одиниць лікарських засобів для щоденного лікування понад 20,5 млн пацієнтів. Загальна сума донацій препаратами в Україні від компанії на сьогодні перевищує 21 млн євро.
Орфанні хвороби – як живеться таким людям у світі та Україні
Рідкісними вважаються захворювання, частота яких становить менше одного випадку на кожні 2000 осіб. Орфанні захворювання – це малодосліджені стани і патології, і сьогодні далеко ще не для всіх захворювань існують методи лікування.
Пацієнти з рідкісними захворюваннями часто почуваються "втраченими" у світі охорони здоров'я. Наприклад, серед українських пацієнтів – 72 особи з хворобою Гоше, яка може вражати чоловіків та жінок. Це генетично обумовлене захворювання: отже, воно успадковується дітьми від батьків.
Болі в кістках та суглобах, відчуття втоми, кровотечі та схильність до утворення синців – те, з чим доводиться постійно стикатися таким людям. Хвороба може також вражати печінку та селезінку.
Попри те, що хвороба Гоше невиліковна, існують ліки та методи лікування, які послаблюють прояви хвороби та дозволяють пацієнту жити звичайним життям. Але ціна такого лікування – близько 5 млн грн на рік. Лікування – довічне.
Або хвороба Помпе — генетичне захворювання, яке вражає приблизно 1 особу на 40 000: в Україні 8 таких пацієнтів. Ця хвороба руйнує м'язи та нервові клітини по всьому тілу. У разі відсутності своєчасного та постійного лікування хвороба може загрожувати важкими наслідками для життя пацієнта.
В Україні державне фінансування покриває лікування багатьох орфанних захворювань – вродженого імунодефіциту, муковісцидозу, фенілкетонурії, хвороби Гоше, гемофілії, мукополісахаридозу, нанізму різного походження та інших. Наприклад, з хворобою Гоше в Україні живуть 72 пацієнти, 55 з них отримували лікування за державний бюджет, 13 – у рамках гуманітарних програм (8 з них – за рахунок гуманітарної програми Санофі).
З моменту запуску, 1991 року, міжнародна гуманітарна програма Санофі зараз є однією з наймасштабніших гуманітарних програм подібного роду у фармацевтичній галузі. У рамках програми лікування отримують понад 3300 пацієнтів з рідкісними захворюваннями з більш ніж 100 країн світу.
За ці 20 років роботи в Україні представники програми тісно співпрацювали з провідними українськими лікарями, організаціями пацієнтів та державними установами. Спочатку їхня мета була створити спільноту для підтримки людей з орфанними захворюваннями, зокрема – з хворобою Гоше.
Невдовзі програма розширилася й на інші патології. А найближчим часом лікування отримає перша в Україні пацієнтка з хворобою Німанна-Піка. Єдина у світі інноваційна терапія цієї патології, яка коштує близько 160 000 євро, стане доступна для пацієнтки завдяки зусиллям Санофі.
Через війну люди з орфанними захворюваннями опинилися у ситуації, коли доступ до лікування став обмеженим. Такі суми на лікування "поточного" захворювання та ще під час воєнного стану можуть комусь здатися необґрунтованими, – каже доктор медичних наук, президент ГО "Всеукраїнська орфанна метаболічна академія" Наталія Пічкур. – Але від цього дорогого лікування залежать людські життя – дитячі та дорослі. А кожне життя – безцінне, тим більше, що орфанні пацієнти ще більш уразливі у воєнний час, ніж інші люди.
Серед пацієнтів з рідкісними захворюваннями не тільки дорослі – є як діти, так і мами маленьких дітей, які завдяки дорогому лікуванню, що отримується, змогли не тільки народити здорових малюків, а й повноцінно доглядати за ними.
Адже ці маленькі українці – такі ж повноцінні громадяни своєї країни, за життя та свободу яких зараз триває боротьба, – зазначає Наталія Пічкур.
Особливо важливо отримувати допомогу зараз, у воєнний час, коли у зв'язку з воєнними діями виникли складнощі з логістикою препаратів у регіони України, а частина пацієнтів змушена була виїхати з країни. Саме тому команда Санофі, яка має досвід реалізації програм пацієнтської підтримки та міжнародних відносин, з початку військового вторгнення ухвалила рішення максимально підтримати таких пацієнтів, щоб забезпечити безперервність їхнього лікування, де б вони не перебували.
Об'єднання міжнародних зусиль для допомоги людям з рідкісними хворобами
Забезпечення українських пацієнтів, які живуть з рідкісними захворюваннями, необхідним лікуванням під час війни – виклик, який взяла на себе міжнародна команда Санофі на чолі з локальною командою в Україні.
Серед українців зараз 134 пацієнти з орфанними метаболічними захворюваннями, і всі вони потребують постійної терапії, – говорить Наталія Пічкур. – Діагностика, лікування та турбота про таких пацієнтів – це показник розвитку рівня охорони здоров'я загалом. І Україна до війни була однією з провідних країн у напрямку діагностики та лікування орфанних хвороб. До нас приїжджали навчатися медики з Казахстану, Грузії, Вірменії, Білорусі та інших країн.
І зараз, як зазначає Наталія Пічкур, дуже важливо зберегти напрацьований досвід, використовувати його та не втратити пацієнтів.
Найскладніше під час евакуації та запровадження воєнного стану – забезпечити безперебійне постачання ліків пацієнтам, – каже Наталія Пічкур. – І Санофі успішно з цим впоралися. Вони змогли відвезти медикаменти нашому пацієнту навіть до Глухова, Сумської області. Всі ми знаємо, наскільки там серйозна ситуація, постійні обстріли і часом немає можливості завезти в аптеку звичайні медикаменти, не кажучи вже про такі специфічні ліки.
Наталія Пічкур зазначає, що завдяки злагодженій роботі команди пацієнти з різних куточків України без жодної бюрократичної тяганини можуть отримати свої препарати. Так, у перші дні війни, коли загроза воєнних дій була особливо високою, пацієнтка з Києва отримала необхідні медикаменти – команда Санофі змогла організувати доставку з дотриманням максимальних заходів безпеки.
Вдалося допомогти пацієнтам не переривати лікування навіть у Миколаєві, де становище дуже серйозне. Зараз у місті перебувають 4 пацієнти з орфанними захворюваннями, які потребують безперервної терапії, зазначає Олена Мартиненко, голова Асоціації пацієнтів з Гоше та мама пацієнта з цією хворобою.
Я сама зараз перебуваю в Миколаєві, у Миколаївській області лише 4 пацієнти (1 дитина та 3 дорослих). Дитина та двоє дорослих пацієнтів отримують терапію за кошти державного бюджету. Один дорослий пацієнт отримує терапію з 2004 року за гуманітарною програмою. Є запаси препарату, закупленого за бюджет, – говорить Олена Мартиненко. – На жаль, людям на тимчасово окупованих територіях немає можливості завезти ліки. Але ми з ними постійно на зв'язку, підтримуємо їх морально, допомагаємо з консультаціями, створено спільний чат, де ми спілкуємося.
Але, попри труднощі, завдяки командній роботі, як зазначає Наталія Самоненко, завідувачка консультаційного відділу Центру орфанних захворювань та генної терапії Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит" МОЗ України, команді Санофі, лікарям в Україні, волонтерам, самим пацієнтам та їхнім родичам, навіть на тимчасово окупованих територіях пацієнти отримали препарати.
Це здається неможливим, але навіть у такій складній ситуації вдалося забезпечити пацієнтів медикаментами, щоб вони могли продовжувати терапію, – каже Наталія Самоненко. – Адже в окупації людям отримати медичну допомогу взагалі дуже важко, а пацієнтам з рідкісними захворюваннями – тим паче, елементарно немає можливості потрапити до лікарні або придбати найпростіші ліки, не кажучи вже про дорогі препарати.
Як відбувається допомога орфанним пацієнтам за кордоном
З початком війни десятки українських пацієнтів змушені були виїхати за кордон, у країни від сусідньої Польщі до Іспанії та Норвегії. Весь цей час команди Санофі в Україні та країнах, куди переїхали пацієнти, тісно співпрацювали між собою, обмінювалися інформацією про місцезнаходження цих пацієнтів, щоб надати їм необхідну підтримку.
Підтримка полягала в тому, щоб кожен такий орфанний пацієнт у Польщі, Німеччині чи Франції мав зв'язок з медичною установою та міг дотримуватися локальної процедури отримання необхідного лікування. І відповідно – відшкодування цього лікування у найкоротші терміни. У тих країнах, які не мають змоги одразу покрити лікування українських пацієнтів, надають підтримку в рамках гуманітарної програми ICAP.
Наші пацієнти змогли виїхати з Харкова до Закарпаття, а потім – до Європи. Санофі підтримує пацієнтів, які опинилися дуже далеко – у Норвегії та Ірландії, – говорить Олена Мартиненко. – Вони оперативно зв'язуються з лікарями та клініками на місцях, підключають місцеві громадські організації, якщо одними лише силами медиків упоратися не вдається.
Одна з таких пацієнток опинилася у Нідерландах. Лікар, який веде пацієнтку з хворобою Помпе, повідомив Санофі, що вона була змушена переїхати. Розуміючи важливість продовження терапії, представники компанії в Україні негайно зв'язалися з голландськими колегами, а вони зі свого боку звернулися до глобальної команди з питанням лікування.
Насправді не було відомо, чи зможуть взагалі голландські медичні установи покрити лікування української пацієнтки з рідкісним захворюванням, і коли, тому Санофі вирішила протягнути свою руку допомоги.
Керівники компанії на глобальному рівні швидко узгодили надання комерційних запасів для лікування української пацієнтки в Нідерландах, водночас перерахувавши їх гуманітарному центру Санофі. Таким чином, коли пацієнтка приїхала до Нідерландів, вона практично одразу могла продовжити своє лікування.
Звичайно, було складно, адже пацієнти їхали у невідомість і дуже переживали, чи зможуть вони продовжити життєво важливу для них терапію за кордоном, – каже Наталія Самоненко. – Люди їхали в паніці, деякі – без документів, і лише завдяки їхнім лікарям в Україні та їхнім європейським колегам за підтримки команди Санофі вдалося впоратися з усіма проблемами.. Зараз наші пацієнти за кордоном не почуваються покинутими, вони знають, що їхні лікарі, а також команда Санофі завжди протягнуть руку допомоги.
Тим паче, що всі пацієнти, як зазначає Наталія Самоненко, з нетерпінням чекають на повернення до рідної України, ніхто не хоче залишатися жити за кордоном – і частина з них вже повернулися. На найближчий рік вони можуть бути спокійними, програма забезпечення буде працювати і всі ті, хто до цього отримував лікування, будуть повністю забезпечені медикаментами. Зі свого боку, сторони лікарів і зокрема НДСЛ "ОХМАТДИТ" ми точно можемо гарантувати повну медичну підтримку.
Звичайно ж, державна програма продовжить свою роботу і після закінчення війни, – каже Наталія Самоненко, – але на даний момент ми не знаємо, в якому обсязі забезпечення закупівель лікарських препаратів буде проводитися державою. Тобто робити прогнози ніхто зараз не може, але МОЗ України запевняє, що намагатиметься підтримувати орфанних пацієнтів. І, звичайно ж, компанія Санофі, без яких було б неможливо виконати таку величезну роботу, продовжуватиме програму ІСАР.
Діагностика як важливий крок до терапії у рамках ICAP
Цей процес займає час, адже важливо ідентифікувати захворювання та поставити точний діагноз, – каже Олена Мартиненко. – Тому спочатку люди звертаються до сімейного лікаря, він уже за потреби направляє до фахівців більш вузького профілю, які зі свого боку призначають діагностику. І тут ключову роль відіграють фахівці з "Охматдиту" – не лише генетики, а велика команда медиків. Санофі ж у тісній співпраці з "Охматдитом" та іншими медзакладами робить можливим людям з рідкісними захворюваннями жити повноцінним життям та бути корисними.
Гуманітарна програма ICAP є свого роду "містком" між встановленням діагнозу та включенням на державну програму лікування рідкісних захворювань. Втім, багато інформації про найпоширеніші рідкісні хвороби в Україні, контакти фахівців, які займаються такими пацієнтами, є на спеціальному сайті.
Головні теми